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症状前基因检测对年轻人的影响

信息来源:未知 发布时间:2021-03-24 16:23 已阅读 [ ] 次

对于许多遗传性疾病,包括遗传性癌症综合征,遗传性心脏病和神经退行性遗传疾病,都可以进行症状前和预测性遗传测试。1个术语“症状前”和“预测性”基因检测是指在出现症状之前检测导致特定状况的基因突变的可能性。第一个术语通常是指那些阳性测试结果不可避免地会导致该病在晚年发展的疾病;第二个术语是指范围更广的疾病,在这种疾病中,患疾病的风险增加了,但不一定意味着任何确定性的疾病。但是,这些术语通常以广泛可互换的方式使用。根本的不同之处在于,可以通过监视方案来监控癌症疾病,也可以通过手术干预来预防癌症疾病,目前尚无针对HD或小脑共济失调等疾病的预防措施。因此,与没有完全预防措施的完全外显性疾病的测试相比,对于不完全发作的无症状疾病和有预防措施的患者进行症状前测试的选择与心理和社会影响有很大的不同,特别是在年轻人中。在本综述中,术语“症状前”将用于表示预测性和症状前测试,但在适当时将考虑不同的影响。与没有完全预防措施的完全外显性疾病的测试相比,对于不完全发作的无症状性疾病和对有预防措施的患者进行症状前测试的选择与心理和社会影响大不相同。在这篇综述中,术语“症状前”将用于表示预测性和症状前测试,但在适当的时候将考虑不同的影响。与没有完全预防措施的完全外显性疾病的测试相比,对于不完全发作的无症状疾病和有预防措施的患者进行症状前测试的选择与心理和社会影响大不相同。在这篇综述中,术语“症状前”将用于表示预测性和症状前测试,但在适当的时候将考虑不同的影响。

对严重遗传疾病的症状前诊断可能会对个人和家庭产生深远影响,应使用个性化咨询程序进行管理。通常不建议对未成年人进行症状前基因测试,除非可以采取有效的临床措施。一般来说,有针对青少年或年轻人症状前基因检测三个关键参数:即不尊重年轻人的未来自主权;违反保密规定;可能造成心理伤害。

年轻人应针对成年疾病进行症状前基因测试的年龄尚有争议。在从青春期到成年的过渡期间,必须面临主要挑战,例如婚姻,完成学业,开始全职工作并成为父母,而测试的影响可能会影响并受这些事件的影响。鉴于上述问题,适当地询问哪些健康信息和咨询年轻人对基因检测做出审慎的决定。因此,本系统综述的目的是系统地识别和分析影响年轻人或青少年选择的因素,以进行症状前测试和这些选择的情感影响。

系统评价是一种聚集,评估和综合有关特定主题的证据的方法。本系统评价,根据该中心的评价与传播方法事业审查保健进与评估的目的是哪些因素影响年轻人或青少年的选择,有遗传性疾病和情感的一个症状前测试这些选择的影响。

纳入该系统评价的标准是以下论文:以英语或意大利语发表;在1993年至2014年之间发表在同行评议的期刊上,并报告原始研究;研究样本明确包括年轻人或青少年;侧重于年轻人的症状前或预测性测试;着重于影响年轻人或青少年选择症状前或预测测试的因素以及这些选择的情感影响。如果论文是测试指南,则将其排除在评审之外。教育或意见书;着重于没有已知的特定成人发病遗传风险的大学生/年轻人的看法和态度。

三名评论作者根据纳入标准独立筛选了首次搜索中发现的文章的标题和摘要,并决定应检索哪些论文。如果标题或摘要未聚焦于我们的主题,不是英语或意大利语,或者不是原始研究,则在此阶段拒绝文章。我们与第三位评论作者协商,审查了选择决定并解决了分歧。

系统评价和荟萃分析的首选报告项目流程图显示了此系统评价的连续。对八个数据库的搜索最初产生了976篇潜在论文。在第二次搜索中,找到了2397篇论文。在总计3373个中,有755个重复,剩下2618个需要检查。在对标题和摘要进行审查之后,评估了29篇论文具有潜在的相关性。作者详细阅读了这些论文。该评价包括11篇论文。描述了所包括研究的主要特征。

两名作者使用标准质量评估标准对所有被认为包括在本评价中的论文进行了独立分析,以评估来自各个领域的原始研究论文。这种评估方法可以对原始研究和定量研究以及各种研究设计进行系统评估。评估了与方法论和结果报告相关的论文的特定方面,并将其分配为0分,1分或2分。汇总百分比分数是通过将所有适用项目的总得分除以不适用项目之后的最高可能总得分而得出的。讨论了关于论文评分的任何分歧。并未强制要求将最低分数列入评价,尽管他们建议60%为合理的临界点。在本综述中,两篇论文的得分为50%,但决定将它们包括在内,因为它们提供了其他论文中未包含的相关信息。因此,所有论文都为主题的综合和发展做出了贡献。

由于方法和样品的异质性,无法对数据进行荟萃分析。因此,我们基于布劳恩和克拉克所描述的方法,使用主题分析对发现进行了叙述性描述,以便采用清晰,可复制和透明的方法。主题分析得到了三位作者的证实。

年轻人采访中出现的问题包括家庭和伴侣关系,未来计划,情绪状态和一般生活方法。

确定了五个主要主题:测试前的时期,遗传咨询的经验,父母参与决策,个人测试结果交流的影响和遗传风险的影响。

许多与会者报告说,长大了没有意识或者有关他们的家庭或它的继承模式下运行的遗传性疾病误传:他们也缺乏关于适当的年龄进行测试的信息。

两组作者报告说,有关遗传风险的第一次交流是由父母进行的。约半数有经验的披露他们是18岁半年至2118岁之前参加的没有一个是年龄小于12岁。许多参与者表示,该披露是在偶然的相遇中以及在偶然的时刻或通过电话进行的。在与母亲的私下交谈中,几乎所有女儿都被告知了母亲的检测结果,而且父母双方很少参与该披露。在一些研究中,尽管参与者知道父母提供的信息有限并且几乎在披露后立即寻求遗传咨询,但他们还是表示愿意接受父母双方的告知。在其他情况下,一旦意识到家庭遗传疾病,那些不了解其真正含义的人会在网上或专业期刊上寻求信息,而那些更加意识到自己的风险的人则安排了第一次咨询去验血。

然而,受访者描述了积极的家长测试结果的披露他们的生活,最重要的信息,关于他们母亲的健康报告关注和,其次才是,他们自己定量子研究中,BRCA1/2突变携带者的女儿中有三分之一的人报告了一般的窘迫水平,但是与癌症相关的窘迫程度很高,与已知的女性的窘迫程度没有显着差异。BRCA1/2突变。

一些参与者报告说,当他们被告知有患病风险时,对自己的影响似乎还很遥远,但是现在,随着年轻人的成长,他们对在家庭中复发这种成人疾病的恐惧增加了。相反,其他人则认为,家庭疾病的尽早披露使他们有时间消化这些信息。但是,某些参与者可能会患上HD等疾病,这涉及到一些危险行为,例如吸毒,警察麻烦或学校困难。

在做出有关测试的决定时,研究中,大多数参与者并不了解进行症状前测试是一种选择,而是他们感到必须接受一些事情才能获得有关自己的信息并消除不确定性。例如,一名年轻女子说:“我知道,我必须这样做”。相反,那些认为自己有选择的人会为结果做好准备。一些准备自己为最糟糕的结果,因为那么他们就不会被坏消息,惊讶的,而其他与会者都被吓,接到测试结果将是灾难性的。一些研究参与者由于与基因阳性家庭成员的鉴定而期望测试呈阳性。

选择进行基因检测是一项重大的生活事件,这一点非常重要,以至于参与者称其对他们的视野和自我感有重大影响。例如,一名年轻女子说,“在那一天钟停了;那是不确定性开始的日子”。尽管如此,报告称,没有受访者对进行测试的决定表示遗憾,由于对学校的潜在干扰,测试时间显得很重要:一名年轻妇女在最后一年接受了测试,她说,回望过去,她希望自己在另一所学校接受测试。她一生的时间。相关的测试时间的另一个因素是有生育计划,同与会者进行上测试症状前的问题之前拆分对有了孩子之后。

据报道,研究的为年轻人提供遗传咨询有助于讨论问题,例如,一名对HD突变呈阳性的年轻妇女说,咨询员为她解决了生活中的各种问题。即使当遗传咨询是信息和支持的来源时,它似乎也无法促进待检验的决定。表明,当与兄弟姐妹同时接受咨询和测试时,参与者感到这限制了咨询过程中个人的注意力和支持。

据报告,对辅导员有一些消极的感觉,诸如不被理解的感觉以及辅导员是对测试决定具有决定权的人的感觉。一些参与者对得知辅导员认为他们还没有准备好应对基因测试的心理后果感到失望,并且他们需要花费一些时间来做出自主决定。等待基因检测的需要增加了不确定性带来的丧失权力的感觉:一个女孩说:“我希望可能成为是或否;我可能已经结束了”。其他人则将注意力集中在程序上,而不是测试的意义上,他们担心针会掩盖咨询的目的。

在测试前咨询中进行讨论的结果是,大多数年轻人只与亲朋好友分享他们的测试结果,因为他们认为其他人不会理解从决策到结果的过程的复杂性。

尽管这篇系统的综述着重于症状前的检测,但是从综述的论文中发现的一个主要问题是何时以及如何向处于危险中的个体告知其遗传风险。尽管许多参与者在成长过程中没有或没有关于其潜在遗传风险的信息,但通常是由于父母的主动和偶然地进行了交流,因此在进行测试或临床行动之前已有几年。这与发现线通过快退,结果表明,大多数BRCA突变携带者的孩子在建议采取预防干预措施之前就已经了解了他们多年潜在的癌症遗传风险。确实,家庭内部交流是一个非常复杂的过程,尤其是在涉及遗传遗传条件时,因此可以理解,父母面对何时,如何以及以何种方式告诉子女的困境。另一方面,由父母遗传风险的信息给子女适当的交流是非常可取的,因为它已被证明有知情生殖决策和更好的家庭凝聚力方面的长期后果。为了实现这一目标,卫生专业人员可能在支持父母和年轻人方面都发挥着作用,但是在我们的搜索和以前的报告中,发现他们参与父母决定向年轻家庭成员传达遗传风险的决定均受到限制。虽然这可能是部分原因是由于父母的心愿独自承担这一任务,据报道,一些家长期望的卫生专业人员是配角可用,但发现这种支持是有限的。该证据表明需要有适当时机和环境的全面,纵向的咨询过程,该过程首先支持“父母对后代”的风险交流,然后才是年轻人对症状前检测和风险管理的决策。因此,参与者认为他们在测试时缺乏情感体验,使得他们很难想象测试结果可能带来的心理影响。此外,与咨询员建立更深远和长期的关系可能会减少一些研究参与者报告的有关遗传咨询经验的丧失权能的感觉。这种方法也将有助于限制父母进行测试或降低风险的手术的压力,这是所审查研究中的一个相关问题。

总体而言,关于测试结果的影响,我们的发现不支持突变携带者发生不良情绪结果的任何实质性风险,这与以前的发现一致。然而,在进行测试之前,应该探索对测试本身可能产生的反应,而不是仅仅关注特定测试结果的潜在影响。

但是,人们普遍担心,过早进行症状前检查可能会增加不利影响的风险,因此,进行症状前检查的正确年龄仍是一个争论的问题。在大多数的论文分析,在该与会者已经经历基因检测年龄未指定,在他们的分析中包括了10名在接受FAP基因测试时年龄在10-17岁之间的个体,他们得出的结论是,年轻人中观察到的伤害与成年人中描述的伤害在本质上没有什么不同。根据英国指南,假定16岁或17岁的人能够接受自己的医疗,在特定情况下,16岁以下的儿童应具有足够的理解力和智力,以使他们能够充分了解与健康有关的内容。建议的干预措施也将具有同意该干预措施的能力。相反,根据国际准则,建议对18岁及18岁以上的成年人进行症状发作前的测试,除非从对儿童健康的直接相关性或心理或社会利益方面考虑,这对儿童的最大利益是最大的利益。尽管如此,理查兹认为,按照18岁年龄段的标准被视为成年人的年轻人不一定都具有真正的自主权。她指出,决策过程中最重要的方面是认识到从测试结果中获得的知识是不可逆的。一个人是否可以给出自主同意没有特定的年龄,但是重要的是要考虑随年龄,生活经历和认知发展而累积的心理成熟度。因此,未来的研究应着眼于确定进行症状前遗传学检查的最佳时机,不仅要根据年龄,还要考虑心理社会的成熟度。无论如何,在进行症状前咨询的情况下,遗传保健专业人员应支持青年人了解自己的个人需求和能力,以及有时等待接受检查可能有助于更好地了解这一事实的事实。测试的潜在危害和益处。

此外,尽管可以合理地假设在正确的时间进行测试可以减少负面影响的风险,但重要的是要考虑所考虑的特定疾病的影响:测试结果对危害和益处的感知和体验。潜在可治疗的疾病可能与没有预防性治疗或治愈的疾病不同。

这种系统评价的潜在局限性在于,所有分析的论文都是基于仅在具有相似英国历史和文化遗产的四个国家进行的研究,因此研究结果可能无法推广到具有不同社会文化背景的其他国家,这支持进一步研究的需要在其他情况下。另一方面,分析的论文涵盖了多种疾病,同时考虑了相似的年龄范围,从而全面概述了年轻人如何根据特定疾病进行基因检测。